Kalıtsal Hastalıklar ve Özel Sendromlar

Sizlere şimdilik yüzeysel olarak talasemiyi anlatmak istiyorum. Eski yunancada "Thalas" kelimesi deniz, "Emia" kelimesi anemi anlamına, "Thalasemia" ise Akdeniz anemisi anlamına gelir. Akdeniz bölgesinde ve göçlerle yayılarak dünyanın bir çok ülkesinde görülen kalıtsal kan hastalığıdır. D.S.Ö. (Dünya Sağlık Örgütü) nün verilerine göre, tüm dünyada 266milyon hemoglobinopati taşıyıcısının bulunduğu vurgulanmaktadır. (Tablo 1)

Talasemi kalıtsal geçiş gösteren, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Akdeniz bölgesinde daha sık görülen bu hastalık genellikle bir yaşından önce solukluk, dalak büyüklüğü ve gelişme geriliği ile kendini gösterir. İyi tedavi edilemeyen hastalarda yüz kemiklerinde değişiklikler, demir birikimine bağlı olarak da kalp, karaciğer, pankreas gibi organlarda bozukluklar ortaya çıkmaktadır.Tablo 2 de bir talasemi hastasının kan hücreleri görülmekte.

Tablo 3 te eski Talasemi hastalarının seyrek ve az kan almaları sonucunda kendini gösteren komplikasyonların oluşumu yani başta iskelet sistemi olma üzere şekil değişiklikleri oluşmuş bir hastayı görmektesiniz. Hasta 9 yaşında ve gelişimi yüksek derecede bozuk. Aşırı demir birikimi ve düşük hemoglobin maalesef bu istenmeyen sonucu doğurmamaktadır. Günümüzde bu tip örneklere nadirende olsa raslanmaktadır. İyi bir hasta + anne+ baba eğitimi ile bu tip istenmeyen olaylar engellenebilir.

TALASEMİNİN FORMLARI:
1. TALASEMİ TRAİT: TALASEMİ TAŞIYICILIĞI: Bu bireyler, tamamen sağlıklıdır. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. Talasemi taşıyıcılarına talasemi minör denir. Daha fazla bilgi için TaşıyıcılıkNedir butonuna tıklayaraz sayfamızı ziyaret ediniz.
2.TALASEMİ İNTERMEDİA: Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif formudur.
3. TALASEMİ MAJOR: Akdeniz anemisi olarakta bilinir. Erken çocuklukta başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar.
Çocukta ilk belirtiler genellikle ilk 6 ayda ağır, ilerleyici bir hemolitik anemi şeklinde kendini gösterir. Bu çocukların yaşam boyu ortalama 3-4 haftada bir, kan transfüzyonlarına ihtiyaçları vardır. Anemiyi düzeltmek amacı ile yapılan konsantre kan transfüzyonları çocuğun yaşamını uzatırken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çeşitli organların fonksiyonları bozulur. Demir birikimini önlemek amacıyla genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın 5 günü demir bağlayıcı ilaç (Desferrioxamine) alınması zorunludur. İleri yaşlarda dalak alınarak, hastanın kan ihtiyacı geçici olarak azalır, fakat kesin çözüm değildir. Kemik iliği nakli, hastalığı tamamen düzelten bir tedavi yöntemidir. Çok pahalı bir tedavi yöntemi olmasına rağmen, son 15 yıldır kemik iliği nakli konusunda yapılan çalışmalarda özellikle uygun verici kardeşi olan küçük hastalarda başarılı sonuçlar alınabilmektedir.
Uygulanan ek tıbbi tedavi gereksinimleri ile beraber bir hastanın yıllık maliyeti yaklaşık 12.000-15.000$ civarındadır.

Bu tür kalıtsal hastalıklardan korunmada en etkili yöntemler;
1. Toplum eğitimi,
2. Taşıyıcıların taranması,
3. Genetik danışma,
4. Doğum öncesi tanı yöntemleridir. İki taşıyıcının evlenmesi halinde ise hamileliğin 6-22. haftasında doğum öncesi tanı yapılabilir. Böylece hasta bir çocuğun doğması önlenir.Doğum öncesi tanı ile sağlıklı olacağı belirlenen bebeğin doğmasına izin verilebilir.

Talasemi major
Bu hastalık sorumlu genin hem anne, hem de babadan, yani homozigot olarak geçmesiyle oluşur. Akdeniz kansızlığının en ağır belirtiler veren tipidir.

Yapılan incelemelerde anne ve babanın kanında talasemi minör ya da talasemi minimaya özgü hemoglobinler saptanarak hastalığın kalıtsal temeli açıkça ortaya çıkarılır.

Hastalık hemen her zaman çocukluk evresinde görülür. Yaşamın ikinci altı ayında tanı konabilmekle birlikte hastalık ilk iki ya da üç yaş içinde açık belirtiler vermeden yavaş yavaş gelişir. Kendini kötü hissetme durumu, hafif üşütme ve diş çıkarma gibi olaylarla ilgili ya da nedensiz ortaya çıkan hafif ateş yükselmeleri biçiminde belirtiler baş gösterir. Ana ve baba oldukça erken evrede bebeğin gittikçe solduğunu ve deri renginin sanlıkta olduğu gibi sarımtırak bir renk aldığım fark ederler. Bebekte iştahsızlık başlar ve büyüme yavaşlar.

Bu noktada hekim hastayı gözleyerek sarımtırak deri rengine ek olarak tanıya yardımcı başka önemli ve tipik belirtileri saptar. Bu belirtilerden biri dalak büyümesidir. Hastalıklı alyuvarların yıkıma uğradığı yer olan dalak, aşın çalışarak iyice genişler.

Karaciğer de büyümüştür ve karın, büyüyen bu iki organ nedeniyle şişerek, dışarı fırlamıştır. Bu durum ince bacaklarla belirgin bir zıtlık yaratır. İskelet yapısında ortaya çıkan değişiklikler ve kemik lezyonlarının da etkisiyle Akdeniz kansızlığına yakalanan çocukların görünümü ayırt edici bir biçim kazanır. Kan hücrelerinin yapılma yeri olan kemik iliği, yıkıma uğrayan alyuvarların eksikliğini karşılayabilmek için aşın miktarda çalışarak alyuvar üretir. Böylece kemik iliği aşırı çalışmaya bağlı olarak genişler, kemikler incelir ve kırıklar oluşabilir.

Uzman bir gözün bebeklerde hemen tanıyacağı bu fiziksel gelişme zamanla daha da belirginleşir. Kafatası genişleyerek köşeli bir görünüm kazanır. Burun basıklaşır ve burun kanatları genişler, burun kökü çöker, elmacık kemikleri çıkıklaşır, gözler çekikleşir.

İskelet filminde kalça, kol ve bacaklarda kemik dokusunun inceldiği, kafatası filminde kemiklerin fırça" biçimini aldığı görülür.

Cooley hastalığına kesin tanı koymada kan tahlillerinin büyük önemi vardır. Hastada kansızlık belirgindir. 1 milimetreküp kandaki alyuvar sayısı genellikle 3 milyonu aşmayan düzeydedir (normal değer 1 milimetreküpte 5 milyondur).

Ama asıl önemli olan dolaşımdaki hemoglobin miktarının azalmasıdır. Normalde 100 mililitre kanda yaklaşık 15 gram olması gereken hemoglobin miktarı, Cooley hastalığında çok azalarak 4 gramın altına düşer. Buna ek olarak fetal hemoglobin (Hb F) önemli ölçüde artarak dolaşımdaki hemoglobinlerin tamamına yakın bölümünü oluşturur.

Lam üstüne yayılan bir damla kan, mikroskopta incelendiğinde alyuvarların küçük, garip biçimli (damla, virgül, kalp, halka, yüzük vb) ve az miktarda hemoglobin içermesi nedeniyle hemen hemen saydamlaştığı açıkça görülür.

Aşırı alyuvar parçalanması sonucunda plazmada ayrışan demir ve bilirubin gibi hemoglobin ürünlerinin düzeyi yükselir. Bu, hafif sarılığa (subikter) yol açar.

Akdeniz kansızlığına yakalanan küçük yaşlardaki hastaların bu duruma oldukça iyi uyum sağladığı söylenebilir. Kansızlık belirginleşene değin hastalar normal yaşamlarım sürdürürler. Ama hastalık sürekli ilerler ve özellikle ilk yıllarda başlamışsa çocukluk yaşında ölüm oram oldukça yüksektir.

Hastalığın çok erken ortaya çıkmadığı durumlarda eşeysel gelişim de etkilenir. Boy ve kilo gelişimi durur. Kıllanma ve ses kalınlaşması gibi ikincil eşeysel özellikler gelişemez. Sonuçta ortaya enfantilizm (çocuk olarak kalma) olgusu çıkar. Genel durumda ve kan sayımında görülen belirgin bozukluğa karşın, hastaların ruhsal ve zeka gelişimlerinde gerileme yoktur. Hatta bu çocukların normalin üstünde bir zekası ve zengin bir iç dünyası olabilir.

Talasemi minor
Bu hastalıkta sorumlu gen ya anne ya da babadan alınır. Hastalık önceki tipe oranla daha hafif belirtilerle ortaya çıkar. Yaşam umudu daha yüksektir. Kansızlık ve dalak büyümesi en tipik belirtilerdir.

Kanda küçük, hemoglobin içeriği düşük. biçimi ve görünüşü değişmiş alyuvarlar bulunur. Bu hastalıkta, Hb A2nin oranı yükselir, HbF ise normalden yüksek değildir. İskelet sistemindeki bozukluk yoktur ya da çoğu zaman dış görünüşü bozmayacak ölçüde hafiftir.

Ergenlik çağında saptanan olgularda hastanın boy ve kilo gelişiminin geri kaldığı görülür. Bedensel ve ruhsal bakımdan yetersiz kalan bu hastalar çok çabuk yorulur.

Ergenlik gecikmesi ya da bozukluklarına bu hastalarda sık rastlanır. Yapıca zayıf ve nam olmalarına karşın çocukluk çağını aşar ve normal yaşamlarını sürdürerek erişkinlik çağına ulaşırlar. Bu hastaların yaşamlarında başlıca sorun bedensel ve ruhsal zayıflıktan çok, tedavisi çok zor olan kansızlıktır.

Kansızlığa bağlı olarak hasta enfeksiyonlara açıktır. Özellikle verem, organizmanın savunma kapasitesinin azalmasına bağlı önemli bir enfeksiyon hastalığı olarak ortaya çıkar.

TALASEMİ MİNİMA

Akdeniz kansızlığının en hafif tipidir. Belirti vermez. Yalnız kan tahlilleri ile anlaşılabilir. Çoğu zaman Akdeniz kansızlığına yakalanmış çocuğun anne, baba ya da kardeşlerinde kan tahlilleri yapıldığında rastlantı sonucu ortaya çıkarılır. Hastalığın bu tipine genellikle Akdeniz kansızlığı genini taşıyan ve yalnız kan sayımında değişiklikler gösteren erişkinlerde rastlanır.

Alyuvarlardaki biçim bozuklukları genellikle belirgin değildir. Ama Hb A2 miktarı artmıştır. Genellikle bir rahatsızlık yaratmaz ve tedavi gerektirmez

Turner Sendromu
Hastalarda normal bir dişide bulunması gereken 46 XX kromozomu yerine, yalnızca 46 X kromozomu vardır. Dolayısıyla, bir X kromozomları eksiktir ve bu anormallik bir yumurtalık oluşum bozukluğuna yol açar.

Turner sendromu ya da yumurtalık gelişim bozukluğu, cüceliğe eklenmiş çeşitli oluşum bozuklukları bütünüyle nitelenir. Kötü oluşmuş ve yumurta oluşumuna varacak olgun folikül yapma yeteneğinden yoksun bir yumurtalık varlığına bağlıdır.

Bu oluşum bozukluğunun kökeni aydınlatılmıştır. Bir kromozom kusuruna bağlıdır. Hastanın kromozom yapısı (karyotip) incelendiğinde, taşıması gerektiği X kromozomlarından birinin eksik olduğu görülür. Normal bir dişinin kromozom formülünün 44 XX olduğu bilinmektedir. Turner sendromunda formül 46 X O'dır. Çocuk, doğduğunda belirgin olarak kızdır ve aile ancak ergenliğe doğru kaygılanmaya başlar. Gerçekten, yıllar geçmekte ve ergenlik olmamaktadır.

15-16 yaşlarında boy son derece kısadır (ortalama 1,40 m). Çocuksu görünümünü korur. Memeler gelişmemiş, kıllarıma belirmemiştir. Kadın dış üreme organı çocuksu kalır. Dölyolunun yukarısında dölyatağı fındık kadar küçüktür. Dikkatli muayeneyle az ya da çok belirgin bir oluşum bozuklukları bütünü saptanır. Çok belirgin olmaları, bazı hastaların görünümlerini oldukça biçimsizleştirir ve toplumsal yaşama uyumlarını güçleştirir.Bazı hastalardaysa bu oluşum bozuklukları daha gizlidir.

En özel belirti, boynun tepesinde omuzlan birleştiren üçgen biçiminde, enine 2 etli kanatçık varlığıyla nitelenen, perdeli kısa boyundur. Göz ve alt-çene oluşum bozuklukları da vardır. Elde 4. tarak kemiğinin kısalığı, kaval kemik düzlüğünün örs biçiminde olması gibi bu sendroma özgü çeşitli kemik oluşum bozukluklarına da rastlanır. Ayrıca kalp, böbrek oluşum bozuklukları gibi çeşitli iç organ bozuklukları görülür.

Dolayısıyla, bu gibi anormallikleri sistemli olarak aramak için tam bir bilanço gerekir. Biyolojik bilançoda, adet kanamaları kesilmiş kadınlarınkine benzer bir hipofiz salgılamasıyla birlikte toptan yumurtalık yetmezliği saptanır. Karın içine bakma muayenesinde, üstünde ne bir olgunlaşan folikül, ne de sarı cisim nedbesi bulunan, parlak sedefimsi iki şeride dönüşmüş, gelişmemiş yumurtalıklar gözlenir. Kromozom yapısının incelenmesi. 44 X O formülü biçiminde bir X cinsellik kromozomunun eksik olduğunu gösterir.

Tedavi, bu oluşum bozukluklarını önleyebilmekten uzaktır. Ama ergenlik yaşı olan 12-13 yaşından başlanarak verilen östrojenlerin, etkinliği olmayan yumurtalıkların yerini doldurmasına ve belirli bir boy uzamasına, özellikle bir kız ergenliğine, yani memelerin, kadın tipinde kıllanmanın, kadın dış üreme organının, dölyolunun ve dölyatağınm gelişmesine, âdet kanamalarının başlamasına olanak sağlaması açısından, tedavi ilginçtir. Böylece, bu kadınlar evlenebilecekler ve normal bir cinsel yaşamları olabilecektir. Ama çok özel birkaç kuraldışı durum bir yana bırakılırsa, yumurtalıklarının yumurta üretmekten yoksun olması nedeniyle kısır kalacaklardır.

Down-Sendromlu bebeklerde doğum sonrası görülen bazı ortak özellikler:

Yüz: Down-Sendromlu bir çocuğun yüzü genelde yuvarlakça ve basıktır.

Baş: Brakisefaliktir.

Down-Sendromu tipleri nelerdir?

Down-Sendromunun tedavisi varmıdır?

Down Sendromlu çocuğumuz için neler yapabiliriz?

Down Sendromunda Konuşma:

Down Sendromunda Fizyoterapi: